Другие названия Трисомии 13

1. — Синдром 13 хромосомы.
2. — Синдром трисомии D.
3. — Полная трисомия 13.
4. — Синдром Патау.

Трисомия 13 является редким хромосомным расстройством, при котором вся или только часть хромосомы 13 проявляется в трех экземплярах (трисомия), а не в двух, в клетках организма. У некоторых больных лиц, только некоторый процент клеток может содержать дополнительную 13-ю хромосому или ее часть (мозаицизм), в то время как другие клетки будут содержать нормальную хромосомную пару.

У лиц с трисомией 13, тяжесть симптомов и проявлений может сильно зависеть от конкретного местоположения дублированной (трисомной) части хромосомы, а также от процента клеток, содержащих эти хромосомные аномалии. Тем не менее, у многих детей, такие аномалии могут включать в себя задержки в развитии, глубокую умственную отсталость, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), заячью губу, расщелину в нёбе, неопущение яичек (крипторхизм) и дополнительные пальцы на руках и ногах (полидактилия). Дополнительные аномалии головы и лица (черепно-лицевая область) также могут присутствовать, например, относительно небольшая голова (микроцефалия), широкий и плоский нос, широко расставленные глаза (гипертелоризм), вертикальные складки кожи в углах глаз, дефекты кожи на голове и аномальные, низко посаженные уши. Дети могут также иметь неполное развитие определенных областей мозга (например, передний мозг), почек и структурные аномалии сердца. Например, характерные пороки сердца могут включать в себя отверстие в перегородке, разделяющей верхние и нижние камеры сердца или сохранение отверстия между двумя основными сосудами — аорта и легочная артерия. Многие дети с трисомией 13 перестают расти и набирать вес. Также они имеют серьезные трудности в кормление, снижение мышечного тонуса (гипотония) и эпизоды спонтанного апноэ. Опасные для жизни осложнения также могут развиться.

Читайте также:  Синдром раздраженной кишки с запором симптомы

Трисомия 13. Эпидемиология

Трисомию 13 иногда называют синдром Патау, который был назван так в честь доктора Патау, определившего трисомное происхождение этого синдрома в 1960 году. Этот синдром развивается у лиц женского пола несколько чаще, чем у лиц мужского пола и развивается он примерно у одного ребенка на 5000-12000 живорожденных.

Опыт показывает, что примерно один процент всех признанных выкидышей происходит в связи с трисомией 13. Кроме того, как отмечалось выше, частота трисомии 13 увеличивается с возрастом матери.

Исследователи также предложили возможную связь между преэклампсией и трисомией 13. Преэклампсия является ненормальным состоянием беременности, которое характеризуется быстрым развитием высокого кровяного давления (гипертония), высвобождением аномального количества белка в мочу (протеинурия), и / или чрезмерной задержкой жидкости (отек). По мнению исследователей, число случаев преэклампсии, кажется, значительно выше у женщин у которых развивается плод с трисомией 13. Кроме того, частота развития преэклампсии при этой трисомии значительно выше, чем при некоторых других хромосомных аномалиях (например, трисомия 18, трисомия 21 [Синдром Дауна]). Исследователи предполагают возможность того, что именно ген или гены на хромосоме 13, могут влиять на развитие преэклампсии.

Трисомия 13. Причины

У лиц с трисомией 13, вся или относительно большая область хромосомы 13, присутствует в качестве третьей копии (трисомия), а не в двух экземплярах, как это должно быть. Примерно в пяти процентах случаев, такая аномалия будет содержать только в определенном проценте клеток (мозаицизм), в то время как в других клетках будет нормальный набор хромосом.

Тяжесть и спектр симптомов и проявлений может зависеть от длины дублированной части хромосомы. Кроме того, лица с мозаицизмом, как правило, имеют менее тяжелые симптомы. Однако, в таких случаях, проявления болезни могут быть очень разнообразными, начиная от почти незаметных и легких и заканчивая тяжелыми пороками.

У большинства людей с трисомией 13, дублирование хромосомы 13 или ее части, вызывается спонтанными (De Novo) ошибками во время деления половых клеток в одном из родителей (например, во время нерасхождения при мейозе). Опыт показывает, что риск развития таких ошибок может увеличить у уже возрастных лиц.

Примерно 20 процентов лиц, развивают трисомию 13, в результате транслокации с участием хромосомы 13 и другой хромосомы.

Исследователи также предполагают, что определенные признаки и проявления, связанные с трисомией 13 могут быть следствием избыточной экспрессии важных генов в хромосоме 13. Например, можно выделить ген, который регулирует выработку фермента, известного как эстераза D, этот очень важный ген расположен на длинном плече хромосомы 13 (13q14.11). Повышенные уровни эстераз D были обнаружены в тканях почек у некоторых младенцев.

Трисомия 13. Фото

Циклопия у ребенка с трисомией 13

Новорожденный мальчик с полной трисомией 13 (синдром Патау). Этот ребенок имеет расщелину нёба, паховую грыжу и полидактилию на левой руке.

Ребенок с трисомией 13

Крупная двусторонняя заячья губа у ребенка с трисомией 13.

Трисомия 13. Симптомы и проявления

Сопутствующие симптомы и проявления могут сильно отличаться от случая к случаю. Тем не менее, трисомия 13 часто характеризуется черепными, неврологическими, сердечными и / или другими дефектами.

Дети, с этим синдромом, как правило, необычайно малы и имеют проблемы с кормлением. Эти дети могут иметь различные краниофациальные пороки, например, аномально маленькая голова (микроцефалия) и наклонный лоб, необычная ширина родничков на передней и задней части черепа, расщелина нёба, небольшие челюсти, язвы на коже в верхней части головы и / или низко посаженные и деформированные уши. Другие проявления могут включать в себя короткую шею,  складки кожи на задней части шеи и / или наличие доброкачественных родинок или поражений, состоящих из кластеров аномальных кровеносных сосудов (капиллярные гемангиомы), которые наиболее часто проявляются в центре лба.

Читайте также:  Синдромы и симптомы в кардиологии

Кроме того, у многих детей могут быть аномалии глаз, к ним можно отнести необычно маленькие глаза (микрофтальмия), частичное отсутствие глазной ткани, аномальное развитие сетчатки (дисплазия), вертикальные складки кожи над внутренними углами глаз и / или другие глазные дефекты. Кроме того, брови могут быть редкими или они вообще могут отсутствовать.

Трисомия 13 также часто характеризуется таким состоянием, при котором передний мозг не в состоянии должным образом разделиться во время эмбрионального развития. У лиц с этой проблемой могут развиться другие, различные сопутствующие дефекты средней линии лица, в том числе, тесно посаженные глаза,  аномалии носа и / или другие проявления. Еще, очень редко, у некоторых детей может развиться циклопия, которая характеризуется слиянием глазных впадин (орбит) в единую полость, в которой будет находиться или один или оба глаза.

Младенцы также могут иметь дополнительные аномалии центральной нервной системы (т.е., головного и спинного мозга). Дети могут испытывать временные эпизоды апноэ или внезапные и неконтролируемые судороги. Многие младенцы имеют глухость и глубокую умственную отсталость. Кроме того, в некоторых случаях, дополнительные проявления могут включать в себя ненормальный тон мышц, агенезию мозолистого тела, неразвитость мозжечка (мозжечковая гипоплазия), гидроцефалию и / или миеломенингоцеле.

Около 80% детей с трисомией 13 также имеют врожденные пороки сердца, такие как дефекты перегородок или открытый артериальный проток. Кроме того, у некоторых детей сердце может быть расположено в правой стороне груди (декстрокардия).

Почечные дефекты также могут развиться. Они могут включать множественные кисты в почках, подковообразность почек и / или отек почек из-за закупорки или сужения мочеточников (гидронефроз). Некоторые аномалии половых органов также связаны с трисомией 13, в том числе крипторхизм, аномально сформированные мошонки и слаборазвитые яичники, матки.

Младенцы с трисомией 13 также часто имеют определенные отклонения в руках и ногах. Они могут включать в себя аномальное количество пальцев рук и / или ног (полидактилия), возможно срощение некоторых пальцев и необычно округлые ногти.

В некоторых случаях, другие нарушения также могут присутствовать. Такие признаки могут включать в себя тонкие ребра, таз, слаборазвитость мышц, грыжи, аномальное развитие поджелудочной железы и / или другие аномалии.

Трисомия 13. Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны трисомии 13. Сравнения могут быть полезными для дифференциальной диагностики:

Псевдо-трисомия 13 — это редкое заболевание характеризуется развитием аномалий в средней лицевой линии, дополнительными пальцами рук и / или ног (полидактилия), пороками сердца. Недоразвитие мозолистого тела, гидроцефалия и другие особенности также могут присутствовать у лиц с этим расстройством.

Существует также целый ряд других расстройств, в том числе других хромосомных синдромов, которые могут быть охарактеризованы симптомами и проявлениями, которые развиваются у лиц с трисомией 13.

Трисомия 13. Диагностика

В некоторых случаях, диагноз трисомии 13 может быть поставлен еще до рождения (пренатально). После проведения специализированных тестов, таких как УЗИ плода, амниоцентез и / или биопсия хориона. Например, во время проведения УЗИ можно обнаружить некоторые проявления, которые могут навести на мысль о наличии у плода трисомии 13, эти аномалии включают полидактилию и замедление роста. При проведении хромосомных исследований, можно выявить наличие дополнительной хромосомы 13.

Диагноз трисомии 13 также может быть подтвержден после рождения, с помощью тщательного клинического обследования, выявления характерных физических проявлений и хромосомного анализа. Во время проведения лабороторных тестов можно также выявить необычное сохранение эмбрионального и / или фетального гемоглобина в крови у новорожденных и грудных детей с трисомией 13.

Трисомия 13. Лечение

Лечение трисомии 13 направлено ​только ​в сторону контроля конкретных симптомов, которые проявляются в каждой особи по разному. Такой план лечения может потребовать скоординированных усилий целой команды медицинских специалистов.

В некоторых случаях, рекомендуемое лечение может включать хирургическую коррекцию некоторых нарушений, связанных с расстройством. Хирургические процедуры будут зависеть от природы и тяжести анатомических нарушений, связанных с ними симптомами и от других факторов.

Физиотерапия, генетическое консультирование и другие подходы будут полезными для семей, имеющих детей с трисомией 13. Все типы лечения этого расстройства будут только симптоматическими и поддерживающими.